Почему люди хотят переехать в Краснодарский край?
Краснодарский край становится объектом желания для многих людей, стремящихся изменить свое место жительства. Этот регион, расположенный на юге России, пользуется огромной популярностью!
Генетические аномалии у ребенка развиваются по разным причинам, основное это возраст родителей и наследственные заболевания, ассоциированные с мутациями в генах. По ОМС, после направления генетика нарушения можно выявить путем проведения амниоцентеза. Минус метода — необходимость прокола брюшной стенки и риск выкидыша. Есть альтернатива — неинвазивный тест на хромосомные аномалии и спинальную мышечную атрофию (СМА). Он не требует прокола и позволяет с точностью 99% выявить риск развития аномалии.
Выявляется ли СМА во время беременности?
Обычно диагностика на спинальную мышечную атрофию проводится путем амниоцентеза. Обследование назначается, если один или оба родителя больны. Либо в роду уже были люди со СМА. В остальных случаях риски проведения амниоцентеза высоки.
Есть неинвазивный метод — MLPA. Он помогает выявлять количество копий определенных участков ДНК. Для диагностики СМА важны гены SMN1 и SMN2. Именно они отвечают за развитие и тяжесть заболевания. В частности мутации в SMN1 приводят к недостаточному уровню белка. Он обеспечивает работу двигательных нейронов. SMN2 определяет тяжесть заболевания.
В случае, если выявлены нарушения в обоих генах, то это признак развития СМА. Если аномалии отмечены в одной хромосоме — человек является носителем заболевания. В случае если дефект есть у каждого родителя риск появления больного ребенка увеличивается.
Отсутствие копий генов означает отсутствие болезни у взрослого и его будущих детей. При условии, что у партнера будет точно такая же картина.
Помогает ли НИПТ выявлять СМА?
НИПТ — неинвазивный пренатальный тест. В основе исследования лежит изучение внеклеточной ДНК плода. Она попадает в кровь матери и с каждой неделей беременности концентрация увеличивается. Оптимальный срок для сдачи теста — 10 недель.
НИПТ в Краснодаре относят к скрининговым исследованиям. Он позволяет оценить риск развития хромосомных аномалий, но не помогает точно диагностировать их. У теста высокая степень достоверности. Поэтому его рекомендуют для выявления распространенных хромосомных аномалий.
Так, синдром Дауна диагностируют часто. Примерно 1 случай на каждые 600 родов. У такого ребенка специфическая внешность. Нарушение всегда сопровождается умственными и физическими особенностями развития. Для синдрома Дауна характерны интеллектуальные нарушения: от легких до тяжелых. У больных чаще отмечаются болезни сердечно-сосудистой системы, ЖКТ, эндокринной системы.
Синдром Эдвардса связан с множественными тяжелыми пороками развития. Обычно дети с этим нарушениями не доживают до 1 года.
Синдром Патау тоже приводит к множественным нарушениям развития. В том числе к проблемам с интеллектом. Больные обычно не доживают до подросткового возраста.
НИПТ помогает оценивать риски возникновения патологий связанных с полом. Например, синдром Джейкобса развивается только у мужчин. Для него характерно развитие аутизма и СДВГ. Часто дети с таким синдромом испытывают сложности с эмоциональной регуляцией.
Что дает прохождение НИПТ+СМА?
Исследование позволяет получить точный прогноз появления ребенка с хромосомными аномалиями и СМА. Сделать его можно задолго до первого УЗИ. В случае высокого риска проводится инвазивное исследование.
Расшифровка результатов исследования
Если выявлен низкий риск, то появление ребенка с аномалиями развития почти исключено. Иногда в результатах анализа отмечено "Отсутствие данных". Такое бывает при недостаточном количестве ДНК плода в крови матери. Высокий риск не означает 100% рождение ребенка с хромосомными аномалиями. Родителям стоит обратиться к генетику для консультации.
НИПТ является современной альтернативой инвазивных способов диагностики аномалий развития. У него нет осложнений и он не приносит дискомфорта женщине.
28 дней назад
Краснодарский край становится объектом желания для многих людей, стремящихся изменить свое место жительства. Этот регион, расположенный на юге России, пользуется огромной популярностью!
10 месяцев назад
Фарфоровая посуда, будь то сервизы, фигурки или другие предметы, требует особого подхода и заботы.
11 месяцев назад
Хорошие спальные принадлежности могут прослужить не один год, и правильный выбор позволит сделать выгодную покупку.
11 месяцев назад
Поездка на море в 2023 году - это идеальный способ отдохнуть и это неудивительно, ведь такой отдых приносит огромную пользу для здоровья.
11 месяцев назад
Краснодар подразделяется на несколько районов, каждый из которых обладает своей инфраструктурой, особенностями и предложениями по жилью.
11 месяцев назад
Рыбалка в Славянском районе представляет собой отличное место для любителей этого увлекательного занятия.
Комментарии